متلازمة ماكيون أولبرايت
| متلازمة ماكيون أولبرايت McCune-Albright syndrome | |
|---|---|
 A) تظهر كبقع بنية في جانب واحد من الجسم على وجه وصدر وذراع بنت مصابة بالمتلازمة ويبلغ عمرها 5 سنين. توزيع البقع يتبع تطور خطوط بلاشكو. B) تظهر خلف الرقبة وعلى الأرداف. بقع القهوة بالحليب.
A) تظهر كبقع بنية في جانب واحد من الجسم على وجه وصدر وذراع بنت مصابة بالمتلازمة ويبلغ عمرها 5 سنين. توزيع البقع يتبع تطور خطوط بلاشكو. B) تظهر خلف الرقبة وعلى الأرداف. | |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
| من أنواع | اضطراب جيني |
| المظهر السريري | |
| الأعراض | خلل التنسج الليفي متعدد العظام، وبلوغ مبكر، وبقع القهوة بالحليب |
| التاريخ | |
| سُمي باسم | فولر أولبرايت |
تعديل مصدري - تعديل  | |
متلازمة ماكيون أولبرايت (بالإنجليزية: McCune–Albright syndrome) أو متلازمة أولبرايت تم اكتشافها عام 1937 من قبل دونوفان جيمس ماكيون وفولر أولبرايت،[1][2][3] تتألف من خلل في العظام، وتصبغات جلدية، وزيادة في إفراز الغدد الصماء.
الأعراض والعلامات
[عدل]بقع القهوة بالحليب
[عدل]تصبغات جلدية بنية اللون تظهر في جانب واحد من الجسم.
خلل التنسج الليفي متعدد العظام
[عدل]أي إحلال نسيج ليفي محل العظام، وفي 20-30% من الحالات يصيب عدة عظام، مرتبين من الأعلى احتمالية إلى الأقل كالتالي: عظمة الفخذ (90%)، القصبة (81%)، عظام الحوض (78%)، الجمجمة وعظام الوجه (50%)، ثم الفقرات القطنية، والترقوة، والفقرات العنقية.
زيادة في هرمونات الغدد الصماء
[عدل]
كالثيروكسين والكورتيزون وهرمون النمو والإستروجين؛ مسبباً فرط الدرقية، وداء كوشنغ، والبلوغ المبكر، وظهور الثدي قبل أوانه لدى الإناث، وتكيسات المبايض التي تظهر وتختفي بحسب مستوى الإستروجين في الدم، والذي يؤدي هبوطه إلى نزول دم الحيض.
وتختلف الأعراض في حدتها وتوقيت ظهورها من شخص إلى آخر، فقد يظهر الطفل المصاب طبيعياً بلا تصبغات أو خلل في العظام أو خلل هرموني ويكتشف المرض بعد عقود.
سبب المرض
[عدل]ينشأ المرض بسبب طفرة تلقائية في الجين (GNAS1)، مما يسبب زيادة في إنتاج بروتين يدعى (G protein)[4]، بعض الخلايا تكون سليمة والأخرى مصابة فيما يعرف بالفسيفساء.
حالات مشهورة
[عدل]مراهقة هايتي مارلي كاسيوس (Marlie Casseus [الإنجليزية])، والتي تعرضت لجراحة طارئة عام 2005 لإزالة كتلة عظمية زائدة من الوجه تزن 7 كيلوجرام (16 رطل)، وبعد عدة عمليات في مستشفى هولتز للأطفال بفلوريدا عاد وجهها طبيعياً إلى حد ما.[5]
انظر أيضاً
[عدل]المصادر
[عدل]- ^ Whonamedit - dictionary of medical eponyms نسخة محفوظة 14 أغسطس 2016 على موقع واي باك مشين.
- ^ Jama Network | Jama Pediatrics | Osteodystrophia Fibrosa: Report Of A Case In Which The Condition Was Combined With Precocious Puberty, Pathologic Pigmentation Of The Skin And... نسخة محفوظة 04 مارس 2016 على موقع واي باك مشين.
- ^ MMS: Error نسخة محفوظة 15 ديسمبر 2019 على موقع واي باك مشين.
- ^ Thyroid Carcinoma in the McCune-Albright Syndrome: Contributory Role of Activating Gsα Mutations | The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism | Oxford Academic نسخة محفوظة 15 ديسمبر 2019 على موقع واي باك مشين.
- ^ Marlie Casseus
إخلاء مسؤولية طبية